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院方称，关于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，须要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功效学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队发动患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发明了3个新的变异位点。
据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定水平的听力问题，家人一度怀疑婴儿泛起如此情况是遗传因素所致。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发明9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队盘问，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发明的新变异。
澳门太阳游戏城app中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学剖析及临床应用研究中，在世界上首次发明一个新致病变异。
❾（撰稿：东宁）
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